已知最年輕！19歲男孩患阿爾茲海默癥_天天快消息

“這是目前已知最年輕的臨床診斷為阿爾茲海默癥的患者?！苯眨黄墒锥坚t(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平團(tuán)隊(duì)撰寫的論文，發(fā)布在國際知名阿爾茲海默病研究刊物上，公布了一例被臨床診斷為阿爾茲海默癥的19歲患者。

文中介紹，一名19歲的男孩因?yàn)檫M(jìn)行性的記憶衰退來宣武醫(yī)院求醫(yī)。在此兩年前，他在高中時(shí)就發(fā)現(xiàn)難以集中注意力到學(xué)習(xí)上，此后開始受困于明顯的短期記憶缺失，比如他會(huì)無法想起一天前發(fā)生的事情，或者忘記自己的個(gè)人物品放在哪里。

該患者還會(huì)出現(xiàn)閱讀和反應(yīng)困難，漸漸地，他的記憶越來越糟，會(huì)不時(shí)丟東西，甚至記不得自己有沒有吃東西。盡管在發(fā)病前他的學(xué)習(xí)表現(xiàn)處于中上水平，但他最終無法完成自己的學(xué)業(yè)，不得不退學(xué)。該患者仍然能獨(dú)立生活。

(資料圖片)

論文中表示，醫(yī)院為患者做了多種檢查，包括當(dāng)前用于診斷阿爾茲海默病的最權(quán)威手段——腦脊液指標(biāo)檢測和PET掃描，患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示，患者存在輕度的腦萎縮等癥狀，部分腦脊液指標(biāo)也存在異常，最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。

論文稱，該患者是目前已被報(bào)道的符合阿爾茲海默癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的最年輕病例。此外，該患者沒有家族遺傳病史，找不到其他引起記憶障礙的病因如遺傳、感染和系統(tǒng)性疾病。經(jīng)過全基因組測序，未發(fā)現(xiàn)該患者攜帶任何風(fēng)險(xiǎn)或致病基因突變，排除了家族性AD的可能，其發(fā)病機(jī)制尚需進(jìn)一步研究。

論文追溯了此前被報(bào)道診斷為阿爾茲海默癥的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默癥的最年輕患者年齡為21歲，并攜帶有一種基因突變。此外，有研究報(bào)道稱曾有一名28歲的患者并未出現(xiàn)PSEN1、PSEN2、APP這三種突變，說明零星的早期阿爾茲海默癥患者是可能不攜帶一些常見的相關(guān)基因突變的。

論文的作者之一、宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師賈龍飛告訴記者，該病例的情況非常罕見，以至于他一度不敢相信檢查的結(jié)果，但醫(yī)院采取了多種檢測方式，包括世界權(quán)威的阿爾茲海默癥檢查手段——腦脊液指標(biāo)檢查以及PET掃描，最終醫(yī)生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默癥。

賈龍飛表示，市民不必因?yàn)榇舜伟l(fā)現(xiàn)的罕見病例感到過度擔(dān)心，“現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的一些年輕患者，主要得益于技術(shù)的進(jìn)步，應(yīng)該說以前也存在一些年輕人患病，只是因?yàn)榧夹g(shù)的原因沒能得到確認(rèn)而已。”

不少網(wǎng)友擔(dān)憂：

我也老忘事，是不是阿爾茨海默癥的預(yù)兆？

阿爾茨海默癥患者表現(xiàn)為認(rèn)知功能下降、行為障礙、生活能力下降。然而，很多人也會(huì)有健忘的毛病。到底該如何區(qū)分？一般來說，兩者的區(qū)別體現(xiàn)在以下6個(gè)方面：

近記憶障礙&短時(shí)記憶障礙

老年性的健忘表現(xiàn)為近記憶障礙，而且是部分性的，經(jīng)過提示能想起來，而阿爾茨海默癥以短時(shí)記憶障礙為主，是完全性的，經(jīng)過提示也想不起來。

無認(rèn)知能力缺損&執(zhí)行、視空間、語言功能障礙

健忘不會(huì)伴有其他認(rèn)知能力的缺損，而阿爾茨海默癥患者常常伴有執(zhí)行功能、視空間功能、語言功能的障礙。

情緒正常&冷漠

阿爾茨海默癥患者常變得冷漠，缺乏基本的情緒表現(xiàn)。

思路清晰&思維混亂

健忘的人思路仍然清晰，并且也有語言表達(dá)能力和推理分析能力，而阿爾茨海默癥患者思維混亂，語言貧乏，缺少健全的推理分析能力。

對(duì)記憶力不好很著急&沒有意識(shí)到記憶力下降

健忘的人常表現(xiàn)為對(duì)記憶力不好十分著急，而阿爾茨海默癥患者沒有意識(shí)到自己的記憶力下降。

有生活自理能力&逐漸失去生活自理能力

健忘的老人能保持正常的生活自理能力，而患有阿爾茨海默癥的老人即便軀體沒有疾病，也會(huì)逐漸失去生活自理能力。

還有個(gè)小辦法教你

60秒自測阿爾茨海默癥

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在白紙上畫一個(gè)鐘表，依次寫上鐘點(diǎn)數(shù)字，并標(biāo)出時(shí)間11:10的指針方向。而判斷標(biāo)準(zhǔn)則需要符合三點(diǎn)：

① 鐘表的面允許有輕微的缺陷，但必須是個(gè)圓；

② 準(zhǔn)確寫出十二個(gè)數(shù)字，位置不重合或錯(cuò)亂；

③ 必須有兩個(gè)指針，且一起指向正確時(shí)間，時(shí)針要明顯短于分針，指針的交點(diǎn)必須接近鐘表的中心。

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師武力勇介紹，在家可以用這種畫鐘表的形式來做一個(gè)簡單的自我檢測，去發(fā)現(xiàn)早期的阿爾茨海默癥病人。如果說測試者符合上述說的三點(diǎn)要求，那應(yīng)該是正常的；但如果有一個(gè)或者是兩個(gè)出現(xiàn)問題了，那可能就有些早期的問題需盡早到醫(yī)院就診。

編輯丨吳澤斌

關(guān)鍵詞： 阿爾茲海默 阿爾茨海默 基因突變